Техниката за генетско модификување КРИСПР била последната надеж за спас за КЏ Малдун, роден пред десет месеци со ретка болест со висока стапка на смртност.
Лекарите забележале дека рацете на новороденчето биле вкочанети и чудно се треселе. Утврдиле дека страда од тежок дефицит на ЦПС1, болест што погодува по еден човек на 1,3 милион луѓе. Црниот дроб не го лачи ензимот што го разградува амонијакот, па тој не се исфрла преку урината туку се таложи во мозокот, а потоа и во целото тело. Вообичаениот исход е смрт или тешки попречувања во развојот.
Родителите се согласиле на радикална генетска терапија со техниката Crispr-Cas9, која на креаторите во 2020 година им ја донесе Нобеловата награда за хемија. Агенцијата за храна и лекови дала специјална дозвола оваа техника, дотогаш тестирана кај глувци во лабораторија, првпат да се примени на човек.
На КЏ еднаш месечно му давале инфузија со милијарди грутчиња масти програмирани да ги модификуваат гените на клетките во неговиот црн дроб. Нивото на амонијак во крвта се стабилизирало и сега е близу до нормалното.
Со пресадувањето на црн дроб се решаваат повеќето проблеми, но ниту едно бебе досега не пораснало доволно за да може да издржи трансплантација, која најрано може да се спроведе на возраст од една година, објаснува докторката Ребека Аренс-Никлас.
Питер Маркс од Агенцијата за храна и лекови, кој постојано го следел развојот на КЏ, е убеден дека техниката КРИСПР ќе може да се применува и кај други пациенти. Мешавината од гени е посебна за секој од нив, но третманот е речиси идентичен.
*****
За нобеловките:
Дали конечно заврши војната околу тоа кој е најзаслужен за CRISPR?
