Револуционерниот третман за Хантингтоновата болест е генетска терапија преку деликатна операција на мозокот што трае 12 до 18 часа. Професорката Сара Табризи, директорка на Центарот за оваа болест на Универзитетскиот колеџ во Лондон, го опиша забавувањето на клиничката прогресија од 75% како „спектакуларен“ резултат.
Хантингтоновата болест е предизвикана од грешка во делот од ДНК наречен „хантингтин ген“. Оваа мутација претвора нормален протеин потребен за мозокот во убиец на неврони. Ако еден од родителите го носи изменетиот ген, постои 50% шанса дека ќе биде пренесен на децата, кои низ животот сигурно ја развиваат болеста. Првите симптоми вообичаено се појавуваат на возраст од 30-тите или 40-тите години и обично се фатални во рок од две децении.
Целта на третманот е трајно да се намалат нивоата на овој токсичен протеин, со една доза. Терапијата комбинира генска терапија и технологии за замолчување на гени. Почнува со безбеден вирус кој е изменет и содржи специјално дизајнирана секвенца на ДНК. Се инјектира длабоко во мозокот. Со скенирање во реално време микрокатетер се насочува кон два мозочни региони - каудатното јадро и путаменот. Неврохируршката интервенција трае од 12 до 18 часа.
Вирусот делува како микроскопски поштар - го доставува новиот дел од ДНК во мозочните клетки, каде што станува активен. Ова ги претвора невроните во фабрика за терапија за да ја спречат сопствената смрт. Клетките произведуваат мал фрагмент од генетски материјал (наречен микроРНК) кој е дизајниран да ги пресретне и да ги оневозможи инструкциите за создавање на мутираниот хантингтин. Сето ова го спушта нивото на хантингтинот во мозокот.
Резултатите од испитувањето - во кое учествуваа 29 пациенти – покажуваат дека три години по операцијата имало просечно забавување на болеста од 75% врз основа на мерка која ги комбинира когнитивната способност, моторната функција и справувањата во секојдневниот живот. Третманот спасил мозочни клетки. Нивото на неврофиламенти во спиналната течност, како маркер за умирање на мозочните клетки, било пониско отколку на почетокот. Ако болеста напредувала, очекувано било зголемување за една третина.
Истражувањето сè уште не е објавено во целост за преглед од други специјалисти. Третманот се смета за безбеден, иако вирусот предизвикал воспаление кај некои пациенти. Симптомите биле главоболки и конфузија.
Приближно 75.000 луѓе имаат Хантингтонова болест во Европа, Британија и САД, а стотици илјади ја носат мутацијата, што значи дека ќе ја развијат болеста. Производителот UniQure најави дека ќе аплицира за лиценца прво во САД, веќе во првиот квартал од 2026 година. Поради сложената операција, лекот нема да биде достапен за сите и се очекува да биде многу скап.
Изразувајќи им благодарност на храбрите волонтери врз кое било спроведена експерименталната терапија, професорката Табризи истакнува дека веќе работи со група млади луѓе што го носат генот, но не развиле симптоми. Планот е да се испита дали со операцијата може да се одложи појавувањето на болеста или целосно да се спречи.
