Постојат неколку генетски мутации со големо влијание кои сами по себе се чини дека водат до аутизам. Но, истражувачите сега се сомневаат дека поголемиот дел од случаите произлегуваат од посуптилна генетска архитектура - вообичаени варијанти расфрлани низ целата популација кои, во одредени комбинации и под одредени услови на животната средина, можат да го променат развојот.
Одредувањето кој се смета за аутистичен отсекогаш било комплицирано. Состојбата се манифестира низ спектар на начини – врз основа на полот, способностите и животните искуства. Момчињата имаат многу поголема веројатност да добијат дијагноза од девојчињата, иако многу истражувачи се сомневаат дека симптомите на девојчињата можеби изгледаат помалку вознемирувачки или полесно се маскираат.
Во последниве години, со проширувањето на дијагностичките критериуми, бројот на луѓе идентификувани како аутистичен нагло се зголеми. Најголемиот дел од растот е кај оние со поблаги симптоми. Според податоците од Центрите за контрола и превенција на болести околу 1 од 150 деца биле дијагностицирани со аутизам во 2000 година. До 2022 година таа честота се искачила на 1 од 31. Зголемувањето може да изгледа зачудувачки, но многу експерти велат дека тоа не одразува епидемија на самиот аутизам, туку поголемо разбирање на неговите многу форми - и општество кое станува поприлагодено кон нивното препознавање.
Анализа на податоци за околу 5.000 деца покажала дека случаите може прецизно да се разделат во четири групи со свои генетски и бихејвиорални потписи.
Најмалата група, во која се околу 10% од случаите – имале најголеми предизвици, како доцнење во развојот, тешкотии во комуникацијата и социјалната интеракција и повторувачки однесувања. Приближно 19% покажале рани доцнења во развојот, но малку знаци на анксиозност, депресија или деструктивно однесување. Околу една третина од учесниците изразуваат социјални и комуникациски разлики и повторувачки навики, но на посуптилни начини и без доцнења во развојот.
Најголемата група, во која биле 37% од случаите, не доцнеле во развојот, но честопати развиле други состојби подоцна, вклучувајќи ADHD, анксиозност, депресија или опсесивно-компулсивно нарушување. Поединците од оваа група имаат тенденција да бидат дијагностицирани подоцна - на возраст од 6 до 8 години, додека повеќето деца покажуваат забележителни симптоми пред 3-годишна возраст.
Разбирањето дека аутизмот може да опфати повеќе различни состојби природно води до друго прашање: Што точно ги движи овие разлики на биолошко ниво?
Стотици генетски мутации се идентификувани како поврзани со аутизмот. Приближно половина се наследени - но останатите се јавуваат спонтано, и токму тие се најмистериозните. Овие мутации доаѓаат од случајни грешки во копирањето во ДНК или од надворешни влијанија: загадување на воздухот, возраста на таткото, дијабетес кај мајката, пренатални инфекции. Сите фактори се поткрепени со некои докази, иако сè уште не се дефинитивни.
Дејвид Мандел, професор по психијатрија на Универзитетот во Пенсилванија, развива предикативен модел за да испита поширок опсег на изложености: лекови, квалитет на воздух, пристап до зелени површини, урбанизирана средина.
Целта е да се разбере не само кои фактори се важни, туку и кога, вели Мандел.
